poniedz., 23 września
07:07

Po trzykroć wierzę w sens tego, co robię

IWONA SZAFRAN z Wągrowca jest mamą LEOSIA - tytularnego Lwa turnieju organizowanego od kilku lat w Rościnnie. Jest także zaangażowana w pomoc dzieciom dotkniętym rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Rozmawia z nią Franciszek Szklennik.

Czym się teraz Pani zajmuje, jakie spełnia Pani zadania w fundacji?
- W Fundacji SMA działam od maja 2016 roku, pełnię tam funkcję koordynatora projektu. Moje działania koncentrują się na organizacji konferencji, szkoleń i akcji charytatywnych. Wspieram również działania PR. Organizowałam szkolenia z fizjoterapeutami dla nowo zdiagnozowanych w kraju oraz dla polskich dzieci leczonych we Francji, byłam odpowiedzialna za Konferencję Weekend ze SMAkiem w 2016 roku. W tym roku także uczestniczę w organizacji, jestem odpowiedzialna za część związaną z sympozjum naukowym oraz program merytoryczny dla rodzin. Mam na swoim koncie akcję pn: „Kibicuj chorym w walce z SMA`.
Co wiemy o tej chorobie?
- SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Odpowiednia opieka potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Czucie i dotyk nie są zaburzone w SMA, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie. Dzieci z SMA zwykle są inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.
Choroba rozwija się wskutek mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Białko SMN jest tworzone w procesach wewnątrzkomórkowych i nie można dostarczyć go z zewnątrz.
Mutację tę ma w Polsce jedna na 35–40 osób. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA. Rozpowszechnienie SMA w Polsce nie jest znane. Z częstości mutacji wnosiło się, że w którymś momencie życia na SMA zachoruje jedna na 5000–7000 osób, co dawałoby rozpowszechnienie rzędu 1:10000 w populacji. Najnowsze liczby oparte na danych z laboratoriów genetycznych wskazują na niższą częstość występowania choroby: ok. 400–800 osób w Polsce.

Czy wiadomo, ile osób w naszym powiecie zapadło na tą chorobę?
- Moja wiedza jest taka, że w naszej okolicy jest czworo chorych: troje dzieci i jeden dorosły. Być może, że jest ich więcej, jednak RODO nie pozwala mi sprawdzić dokładniej bazy danych. SMA to choroba rzadka i ciężko ją zdiagnozować. Jeżeli rodzic czuje się zaniepokojony, powinien odwiedzić swojego pediatrę lub fizjoterapeutę. W Wągrowcu jest jeden, który systematycznie szkoli się z zakresu SMA. To Mirosław Musielak (tel. 665 368 798) Przyjmuje także prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn, jedna z najlepszych neurologów dziecięcych w kraju, na jej oddziale są dzieci leczone lekiem spinrazą oraz te, które biorą odział w badaniu klinicznym preparatu Ridisplan.
Czy mamy do czynienia z jedną postacią choroby?
- Mimo że rdzeniowy zanik mięśni to jedno schorzenie, dzieli się ją na cztery typy lub postaci. Do niedawna stosowano podział oparty na wieku zaobserwowania pierwszych objawów. Obecnie preferuje się klasyfikację funkcjonalną, gdzie wyznacznikiem typu jest najwyższy osiągnięty etap rozwoju ruchowego.
W postaci pierwszej SMA (dawniej „choroba Werdniga-Hoffmanna”) objawy osłabienia mięśni widoczne są w pierwszych tygodniach albo miesiącach życia. Niemowlę jest wiotkie, zwykle ma osłabiony krzyk i oddech, nie jest w stanie unieść główki, ma trudności z oddychaniem, ze ssaniem. Dzieci, które umiały utrzymać się bez podparcia w pozycji siedzącej, ale nie zaczęły chodzić samodzielnie, zaliczane są do postaci drugiej SMA. Objawy to trudności w siedzeniu, problemy z raczkowaniem, z oddychaniem, utrzymaniem głowy w pozycji siedzącej, problem z podniesieniem rączki ponad ramię, słabe mięśnie nóg, pocenie się głowy podczas snu (...)

WIĘCEJ W ŚRODOWYM WYDANIU GŁOSU NR 26 Z 26 CZERWCA 2019 R.

Komentarze   

 
0 #5 Lenard 2019-09-12 16:46
Hurrah! After all I got a weblog from where
I can truly obtain valuable information concerning my study and
knowledge.

Here iis my webpage https://pixelation.org/index.php?action=profile;area=summary;u=121958: https://pixelation.org/index.php?action=profile;area=summary;u=121958
Cytować | Zgłoś administratorowi
 
 
0 #4 Jovita 2019-08-24 02:53
Excellent goods from you, man. I've understand your stuff previous to and you are just too great.
I actually like what you've acquired here, really like what you're saying and the way in which you say it.Yoou make iit enjoyable and you still care for to keep it sensible.
I cant wait to read much more from you. This iss really a great site.


my web site ... http://www.icyte.com/users/show/572126: http://www.icyte.com/users/show/572126
Cytować | Zgłoś administratorowi
 
 
0 #3 Earle 2019-08-24 02:18
Whyy users still make use of to read news papers when in thiis
technological world the whole thing is aavailable on web?



Also visit my page http://www.abstractfonts.com/members/678427: http://www.abstractfonts.com/members/678427
Cytować | Zgłoś administratorowi
 
 
0 #2 Ellie 2019-08-04 19:03
Every weekend i used to pay a visit this site, for the reason that i wish for enjoyment,
since this this site conations genuinely nice funny data too.


Also visit my blog post ... dating sites: http://www.artsetinternational.com/puerto-rican-brides/
Cytować | Zgłoś administratorowi
 
 
0 #1 Charissa 2019-07-15 16:31
Hi there, i read your blog occasionally and i own a similar one and i was just wondering if
you get a lot of spam comments? If so how do you reduce it, any plugin or anything you
can advise? I get so much lately it's driving me
mmad so any support is very much appreciated.

Check out my webpage: https://sansirnettoyage.com/matchtruly-review/: https://sansirnettoyage.com/matchtruly-review/
Cytować | Zgłoś administratorowi
 

Dodaj komentarz

Regulamin dodawania komentarzy

Kod antyspamowy
Odśwież

Aquapark uzaleznienia pakos224px

 

 

Wielkopolskapowiat_wagrowiecki_herbMiasto_WagrowiecGmina_Wagrowiec1_skoki2_golancz3_damaslawek4_miescisko5_wapno
interiaangoragazeta prawnagazety lokalnegłos wielkopolskiitv wągrowiecjamajkakreisbotemotel-azylpietrakradio merkurysdpspltok fmwielspinwillisch_logo
aquapark_wagrowiecnielbaSTART-logo bgzPalucki Bank Spoldzielczy

Na naszej stronie internetowej stosujemy pliki cookies.

Korzystając z naszego serwisu internetowego bez zmiany ustawień przeglądarki wyrażasz zgodę na stosowanie plików cookies. Czytaj więcej…

Zrozumiałem