niedziela, 17 listopada
02:36

Po trzykroć wierzę w sens tego, co robię

IWONA SZAFRAN z Wągrowca jest mamą LEOSIA - tytularnego Lwa turnieju organizowanego od kilku lat w Rościnnie. Jest także zaangażowana w pomoc dzieciom dotkniętym rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Rozmawia z nią Franciszek Szklennik.

Czym się teraz Pani zajmuje, jakie spełnia Pani zadania w fundacji?
- W Fundacji SMA działam od maja 2016 roku, pełnię tam funkcję koordynatora projektu. Moje działania koncentrują się na organizacji konferencji, szkoleń i akcji charytatywnych. Wspieram również działania PR. Organizowałam szkolenia z fizjoterapeutami dla nowo zdiagnozowanych w kraju oraz dla polskich dzieci leczonych we Francji, byłam odpowiedzialna za Konferencję Weekend ze SMAkiem w 2016 roku. W tym roku także uczestniczę w organizacji, jestem odpowiedzialna za część związaną z sympozjum naukowym oraz program merytoryczny dla rodzin. Mam na swoim koncie akcję pn: „Kibicuj chorym w walce z SMA`.
Co wiemy o tej chorobie?
- SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Odpowiednia opieka potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Czucie i dotyk nie są zaburzone w SMA, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie. Dzieci z SMA zwykle są inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.
Choroba rozwija się wskutek mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Białko SMN jest tworzone w procesach wewnątrzkomórkowych i nie można dostarczyć go z zewnątrz.
Mutację tę ma w Polsce jedna na 35–40 osób. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA. Rozpowszechnienie SMA w Polsce nie jest znane. Z częstości mutacji wnosiło się, że w którymś momencie życia na SMA zachoruje jedna na 5000–7000 osób, co dawałoby rozpowszechnienie rzędu 1:10000 w populacji. Najnowsze liczby oparte na danych z laboratoriów genetycznych wskazują na niższą częstość występowania choroby: ok. 400–800 osób w Polsce.

Czy wiadomo, ile osób w naszym powiecie zapadło na tą chorobę?
- Moja wiedza jest taka, że w naszej okolicy jest czworo chorych: troje dzieci i jeden dorosły. Być może, że jest ich więcej, jednak RODO nie pozwala mi sprawdzić dokładniej bazy danych. SMA to choroba rzadka i ciężko ją zdiagnozować. Jeżeli rodzic czuje się zaniepokojony, powinien odwiedzić swojego pediatrę lub fizjoterapeutę. W Wągrowcu jest jeden, który systematycznie szkoli się z zakresu SMA. To Mirosław Musielak (tel. 665 368 798) Przyjmuje także prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn, jedna z najlepszych neurologów dziecięcych w kraju, na jej oddziale są dzieci leczone lekiem spinrazą oraz te, które biorą odział w badaniu klinicznym preparatu Ridisplan.
Czy mamy do czynienia z jedną postacią choroby?
- Mimo że rdzeniowy zanik mięśni to jedno schorzenie, dzieli się ją na cztery typy lub postaci. Do niedawna stosowano podział oparty na wieku zaobserwowania pierwszych objawów. Obecnie preferuje się klasyfikację funkcjonalną, gdzie wyznacznikiem typu jest najwyższy osiągnięty etap rozwoju ruchowego.
W postaci pierwszej SMA (dawniej „choroba Werdniga-Hoffmanna”) objawy osłabienia mięśni widoczne są w pierwszych tygodniach albo miesiącach życia. Niemowlę jest wiotkie, zwykle ma osłabiony krzyk i oddech, nie jest w stanie unieść główki, ma trudności z oddychaniem, ze ssaniem. Dzieci, które umiały utrzymać się bez podparcia w pozycji siedzącej, ale nie zaczęły chodzić samodzielnie, zaliczane są do postaci drugiej SMA. Objawy to trudności w siedzeniu, problemy z raczkowaniem, z oddychaniem, utrzymaniem głowy w pozycji siedzącej, problem z podniesieniem rączki ponad ramię, słabe mięśnie nóg, pocenie się głowy podczas snu (...)

WIĘCEJ W ŚRODOWYM WYDANIU GŁOSU NR 26 Z 26 CZERWCA 2019 R.

Komentarze   

 
0 #54 Faith 2019-11-16 17:39
i http://cialisles.com/ cialis without a prescription. probably cialis for
sale manila http://cialisles.com/: http://cialisles.com/ and cialis without
a prescription
Cytować | Zgłoś administratorowi
 
 
0 #53 Minna 2019-11-16 14:50
es malo tomar tadalafil cialis generic: http://www.cialisle.com/ best price
tadalafil online order cialis online: http://cialisle.com generic tadalafil south
africa tadalafil tablet fo 5mg http://cialisle.com tadalafil 20mg sunrise
Cytować | Zgłoś administratorowi
 
 
0 #52 Amparo 2019-11-16 08:28
however designer viagra online: http://www.viagrapid.com/ off forever frequently memory http://www.viagrapid.com/ forever closet ever
resolution buy viagra online usa: http://www.viagrapid.com/ along worry
Cytować | Zgłoś administratorowi
 
 
0 #51 Brigitte 2019-11-16 05:14
tadalafil em portugal cheap cialis online: http://buyscialisrx.com/ cialis tadalafil canada buy cialis: http://buyscialisrx.com/ tadalafil
uk muscle tadalafil reações adversas http://buyscialisrx.com/ tadalafil sovradosaggio
Cytować | Zgłoś administratorowi
 
 
0 #50 Ila 2019-11-15 03:29
too wonder else generic viagra sales: http://viacheapusa.com/ initially message free exam specifically cheap viagra usa without prescription: http://viacheapusa.com/ together join close coast
http://viacheapusa.com/ ahead eat
Cytować | Zgłoś administratorowi
 
 
0 #49 Antoinette 2019-11-14 18:56
tadalafil te koop cialis prescription: http://buyscialisrx.com dosing on tadalafil powder forums cialis no prescription: http://www.buyscialisrx.com/
tadalafil citrate experience reviews tadalafil selber herstellen http://buyscialisrx.com/ farmacia de manipulação tadalafil 5mg

my web site: cialis without prescription: http://buyscialisrx.com/
Cytować | Zgłoś administratorowi
 
 
0 #48 Phil 2019-11-14 17:32
kratom powder buy kratom powder: http://kratomsaleusa.com how to make strong tea
Cytować | Zgłoś administratorowi
 
 
0 #47 Ingrid 2019-11-13 11:31
u http://cialisles.com/ cialis 20mg. never cialis farmacia ahumada precio cialis 20mg: http://cialisles.com/ and cialis usa
Cytować | Zgłoś administratorowi
 
 
0 #46 Leta 2019-11-13 01:51
how is tadalafil made generic cialis india: http://cialisle.com/
tadalafil works cialis: http://cialisle.com/ canadian generic
tadalafil tadalafil usp35 http://cialisle.com tadalafil citrate 20 mg cialis generikum
Cytować | Zgłoś administratorowi
 
 
0 #45 Beryl 2019-11-12 20:18
loud shoot altogether viagra: http://viacheapusa.com/ enough breast false youth especially sale generic viagra online pills: http://viacheapusa.com/ false coast false
mode http://viacheapusa.com/ wide summer
Cytować | Zgłoś administratorowi
 

Dodaj komentarz

Regulamin dodawania komentarzy

Kod antyspamowy
Odśwież

Aquapark uzaleznienia pakos224px

 

 

Wielkopolskapowiat_wagrowiecki_herbMiasto_WagrowiecGmina_Wagrowiec1_skoki2_golancz3_damaslawek4_miescisko5_wapno
interiaangoragazeta prawnagazety lokalnegłos wielkopolskiitv wągrowiecjamajkakreisbotemotel-azylpietrakradio merkurysdpspltok fmwielspinwillisch_logo
aquapark_wagrowiecnielbaSTART-logo bgzPalucki Bank Spoldzielczy

Na naszej stronie internetowej stosujemy pliki cookies.

Korzystając z naszego serwisu internetowego bez zmiany ustawień przeglądarki wyrażasz zgodę na stosowanie plików cookies. Czytaj więcej…

Zrozumiałem